Bijna alle pasgeboren kinderen in Vlaanderen worden gescreend op aangeboren aandoeningen, dat blijkt uit cijfers van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen. Dat is een goed en belangrijk resultaat waardoor zeldzame ziekten bij baby’s sneller opgespoord en behandeld kunnen worden. Vanaf mei 2023 zal het bevolkingsonderzoek uitgebreid worden met de opsporing van twee erfelijke stofwisselingsziekten: ‘homocystinurie’ en ‘holocarboxylase synthetase deficiëntie’. Dat maakt Vlaams minister van Welzijn, Volksgezondheid en Gezin Hilde Crevits bekend. Vorig jaar werden al spinale musculaire atrofie (SMA) en 3 andere ziekten in het screeningsprogramma opgenomen.
“Door zeldzame ziekten bij baby’s heel vroeg op te sporen, kunnen we in de meeste gevallen heel wat leed vermijden of op z’n minst de ziekte zoveel mogelijk afremmen en zo meer levenskwaliteit bieden voor het kindje, de ouders en de hele familie. We blijven dan ook investeren in een sterke preventieve gezondheidszorg. We breiden het screeningsprogramma voor baby’s nu stapsgewijs uit. Vorig jaar deden we dat door onder andere SMA op te nemen in het bevolkingsonderzoek. Nu komen daar nog eens twee andere ziekten bij. Later wordt er nog in een bijkomende uitbreiding voorzien. Zo zal er in de toekomst, in het kader van het Bevolkingsonderzoek naar Aangeboren aandoeningen, op 19 zeldzame ziekten worden gescreend.”
Alle ouders in Vlaanderen kunnen hun pasgeboren baby vrijwillig en volledig gratis laten screenen door het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen. Via een bloedprikje worden alle aandoeningen uit het screeningsprogramma opgespoord. Het screeningsprogramma bestaat al jaren en screent aandoeningen die zeldzaam zijn, maar ernstige gevolgen kunnen hebben. Met de screening kan een behandeling tijdig worden opgestart, zodat latere lichamelijke problemen vermeden of afgeremd kunnen worden.
Screeningsprogramma
In Vlaanderen worden meer dan 99% van de pasgeboren baby’s gescreend via het bevolkingsonderzoek dankzij de inspanningen van de materniteiten, vroedvrouwen en screeningscentra. Zij zorgen ervoor dat vrouwen, ook bij een verkort verblijf op de materniteit, niet vertrekken zonder informatie en ze stimuleren hen om een afspraak te maken voor staalafname minstens 72 en hoogstens 96 uur na de geboorte.
Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs uitgebreid met de opsporing van 7 bijkomende zeldzame ziekten. Vorig jaar werden al 4 ziekten aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd, waaronder SMA. Dit jaar worden ook homocystinurie en holocarboxylase synthetase deficiëntie toegevoegd aan het screeningsprogramma. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden. De effectieve screening start vanaf mei 2023. Momenteel wordt er ook bekeken om de opsporing van Severe Combined Immunodeficiency (SCID) stapsgewijs toe te voegen aan het bevolkingsonderzoek.
De lijst van ziektes wordt samengesteld op basis van een gestructureerd evaluatieproces door experten. Zij bestuderen of een vroegtijdige opsporing van een bepaalde ziekte leidt tot betere prognose en kijken of er een werkzame en haalbare behandeling beschikbaar is. Zij oordelen dan ook of het wenselijk en technisch haalbaar is om de ziektes te implementeren in het screeningsprogramma.
Meer informatie over het bevolkingsonderzoek is terug te vinden op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen: https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/nl.
