Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt nu al de kans om via een bloedprik gescreend te worden op aangeboren aandoeningen. Vanaf 1 december zal ook op spinale musculaire atrofie (SMA) worden gescreend. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt. Minister Crevits is tevreden dat deze ziekte nu ook opgenomen is in het bevolkingsonderzoek.
“Deze uitbreiding van het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen is belangrijk om ouders duidelijkheid te bieden. Eerder dit jaar is er al uitbreiding geweest met drie ziektes, nu komt SMA daar bij. SMA is een zeldzame spierziekte, die heel wat bekendheid kreeg door het verhaal van baby Pia. Het medicijn voor deze ziekte wordt ook intussen terugbetaald. Volgend jaar zullen nog 3 andere ziektes toegevoegd worden aan het bevolkingsonderzoek.” - Hilde Crevits
Eerder dit jaar werd het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen van de Vlaamse overheid al uitgebreid met 3 zeldzame aandoeningen (Tyrosinemie type I, Tyrosinemie type II en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1). De toevoeging van SMA maakt dat er momenteel 16 zeldzame ziektes worden opgespoord. In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met 3 ziektes (Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie).
Een ziekte opnemen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen vraagt een zorgvuldige voorbereiding. Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren, van de opsporingsmethode tot en met het traject naar de diagnostiek en eventuele behandeling bij een afwijkend resultaat. Voor SMA werd de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord de afgelopen maanden eerst grondig gevalideerd, in nauwe samenwerking met de neuromusculaire referentiecentra. De test spoort 95% van de pasgeboren baby’s met SMA in Vlaanderen op. Er werden ook procedures ontwikkeld om een goede opvolging na een afwijkend screeningsresultaat te garanderen.
Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening leest u op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen: https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/nl/aa/spinale-musculaire-atrofie
